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Colloque
Le syndrome X-fragile, une maladie héréditaire liée au chromosome X, est la deuxième cause du retard mental après la Trisomie 21. Le syndrome résulte de l'expansion d'une séquence répétitive des trinucléotides CGG localisée à l'extrémité 5' non-traduite du gène FMR1 et d'une méthylation anormale de son îlot CpG entraînant une absence d'expression du gène FMR1. Ainsi, la protéine FMR1 (FMRP) est absente chez les personnes atteintes. FXR1 (Fragile X Related-1), un gène autosomal hautement homologue à FMR1, a récemment été identifié. La protéine correspondante, FXR1P, contient les mêmes domaines de liaison à l'ARN (deux domaines KH et une boîte RGG) …
Colloque
Le syndrome X-fragile, une maladie héréditaire liée au chromosome X, est la deuxième cause du retard mental après la Trisomie 21. Le syndrome résulte de l'expansion d'une séquence répétitive des trinucléotides CGG localisée à l'extrémité 5' non-traduite du gène FMR1 et d'une méthylation anormale de son îlot CpG entraînant une absence d'expression du gène FMR1. Ainsi, la protéine FMR1 (FMRP) est absente chez les personnes atteintes. FXR1 (Fragile X Related-1), un gène autosomal hautement homologue à FMR1, a récemment été identifié. La protéine correspondante, FXR1P, contient les mêmes domaines de liaison à l'ARN (deux domaines KH et une boîte RGG) …
