Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Colloque
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
Colloque
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
